Apa Itu Albinisme?
Manusia lahir dengan berbagai kondisi kesehatan yang beragam, di mana beberapa di antaranya dapat memengaruhi penampilan mereka. Salah satu kondisi tersebut adalah albinisme, yaitu suatu keadaan di mana tubuh tidak mampu memproduksi melanin secara cukup atau bahkan tidak sama sekali. Akibatnya, para pengidap albinisme memiliki warna kulit dan rambut yang cenderung terlihat sangat putih atau pucat.
Albinisme merupakan kelainan genetik yang diwariskan dari orang tua. Karena kondisi ini, penderitanya akan sangat mudah terlihat berbeda karena kulit mereka yang pucat dan rambut mereka yang putih. Albinisme juga bisa disebabkan oleh mutasi genetik yang menyebabkan melanosit cacat, sehingga tidak mampu mensintesis melanin yang baik, atau mendistribusikannya ke seluruh jaringan kulit.
Gejala Albinisme
Kondisi albino biasanya mempengaruhi tampilan kulit, rambut, dan mata. Dalam beberapa kasus, albinisme juga dapat memengaruhi penglihatan. Para penderita albinisme sering ditemukan memiliki kulit yang sangat pucat. Namun, warna kulitnya dapat lebih terang atau gelap tergantung dengan jenis albinisme yang diderita.
Rambut mereka juga akan berubah warnanya tergantung dengan jenis albinisme mereka. Biasanya penderita albinisme memiliki rambut putih, namun pada beberapa kasus ditemukan warna rambut kuning pirang, coklat muda hingga merah. Kebanyakan penderita albino memiliki mata biru, dan cenderung sangat terang atau pucat. Beberapa kasus ada yang memiliki warna mata kecoklatan. Dan pada beberapa kasus, penglihatan mereka juga terganggu akibat albinisme mereka.
Macam-Macam Albinisme
Kasus kelainan albino biasanya dapat ditemukan dalam perbandingan 1:17.000 hingga 1:20.000. Diperkirakan satu dari 70 individu membawa gen mutasi okulokutaneus albinisme (OCA), dengan mutasi OCA2 yang merupakan paling umum di seluruh dunia.
Berikut beberapa macam albinisme yang telah ditemukan:
- OCA1: Penderita kondisi ini akan memiliki kulit dan rambut berwarna putih, serta mata berwarna biru abu-abu. Ditemukan 1 dari 40.000 orang seluruh dunia, namun paling sering ditemukan di Amerika dan Tiongkok.
- OCA2: Penderita kondisi macam ini biasanya akan mengalami kemerahan pada kulit ketika terpapar matahari, dan warna mata dapat berbeda-beda. Merupakan albinisme paling umum ditemukan, sekitar 1:39.000. Paling sering ditemukan di Amerika dan Afrika.
- OCA3: Penderita kondisi ini akan tetap memiliki kulit berwarna coklat, tapi rambut mereka cenderung kemerahan dan dapat memiliki mata berwarna biru hingga coklat. Ditemukan satu dari 8500 individu keturunan Afrika Selatan, tapi juga ditemukan di Pakistan, Jerman, India dan Jepang.
- OCA4: Penderita kondisi ini biasanya memiliki penampilan sama seperti tipe 2. Tapi kasus ini ditemukan 1:100.000, biasanya ditemukan di Jerman, Turkiye, India, Korea, Tiongkok, Denmark, dan Maroko.
- OCA5: Penderita kondisi ini biasanya memiliki kulit berwarna putih dan rambut keemasan. Kasus tipe ini sangat langka, satu-satunya kasus ditemukan di sebuah keluarga di Pakistan.
- OCA6: Penderita kondisi ini memiliki kulit putih, tapi mereka bisa terlahir dengan rambut terang yang perlahan-lahan menjadi gelap. Kasus ini sama langkanya, hanya ditemukan di Tiongkok dan di India.
- OCA7: Kondisi ini menyebabkan penderitanya perlahan-lahan mendapatkan warna melanin mereka, dari putih ke coklat. Hanya ditemukan di sebuah keluarga di Kepulauan Faroe.
- Sindrom Hermansky-Pudlak: Penderita tidak hanya mengalami albinisme, tapi juga gangguan pendarahan dan memiliki resiko penyakit paru-paru. Kasus ini ditemukan 1:500.000 di seluruh dunia, namun 1:1800 di Puerto Rico.
- Sindrom Chediak-Higashi: Kondisi ini adalah penyakit genetik langka yang mempengaruhi sistem imun, bahkan albinisme. Hanya ditemukan 500 kasus selama 20 tahun terakhir.
- Albinisme Okular (OA): Kondisi ini tidak langka, namun tidak umum seperti OCA, dan hanya mempengaruhi warna mata. Dapat ditemukan pada satu dari 50.000 orang.
Diagnosa Albinisme
Perlu diketahui bahwa albinisme bukanlah penyakit, melainkan hanya kelainan genetik dimana beberapa orang terlahir dengannya. Kondisi ini bukan kondisi yang dapat menular.
Dokter dapat mengetahui kurangnya warna pada kulit dan rambut kita pada saat kita lahir, terutama melalui bulu mata dan alis. Mengetahui hal itu, dokter menyarankan tes mata dan sering-sering kontrol untuk mencatat perubahan pada warna kulit. Dari situ, dokter bisa menemukan tanda-tanda kondisi albinisme pada anak.
Segera temui dokter apabila anak dengan albinisme mengalami mimisan, infeksi berkepanjangan dan kulit mudah memar terlalu sering. Karena gejala-gejala ini dapat menunjukkan kondisi yang lebih serius dan langka.